Автор фото, Serenity Strull/BBC/Getty Images
Люди із синдромом Вільямса сприймають незнайомців як своїх найкращих друзів. Цей синдром також надає нам підказки щодо еволюційного минулого людства та того, що робить нас людьми.
Уявіть, що йдете вулицею і відчуваєте неймовірну любов і тепло до кожної людини, яку зустрічаєте. Це – звичний досвід для людей із синдромом Вільямса (СВ) – рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає приблизно 1 із 7 500 людей.
Люди із СВ, який часто називають “протилежністю аутизму”, мають вроджене бажання обійматися та товаришувати з незнайомцями. Вони надзвичайно ласкаві, емпатичні, балакучі та товариські. Вони ставляться до кожного перехожого як до нового найкращого друга. Однак у надмірної приязності є і зворотний бік. Вони часто мають труднощі зі збереженням близьких дружніх стосунків і схильні до ізоляції та самотності.
Люди із СВ також інколи надто відкриті та довірливі до незнайомців та не усвідомлюють, коли перебувають у небезпеці, що робить їх вразливими до зловживань і знущань.
“Дуже легко обдурити людину із синдромом Вільямса та скористатися нею, тому що вона дуже довірлива”, – каже Аліссон Мотрі, професор педіатрії та клітинної й молекулярної медицини в Каліфорнійському університеті в Сан-Дієго (UCSD).
Skip Найпопулярніше and continue readingНайпопулярніше
End of Найпопулярніше
“Вони відкриваються будь-кому без упереджень, що здається чудовою рисою, але врешті-решт є причина, чому людський мозок еволюціонував із певною підозрілістю до нових людей. Невідомо, чи ця людина збирається завдати вам шкоди чи дарувати любов, і люди із СВ не можуть провести цю межу”, – додає він.
Мало хто з людей із СВ живе самостійно у дорослому віці, і багато хто страждає від сильної тривожності. Є також проблеми зі здоров’ям, які супроводжують цей стан, такі як серцево-судинні захворювання, затримка розвитку та труднощі з навчанням. Багато людей із СВ мають нижчий за середній рівень IQ.
Протягом останнього десятиліття вчені дізналися більше про це захворювання, що надає унікальну можливість зрозуміти, як розвивалися деякі риси, що роблять нас людьми, – такі як доброта, довіра та дружність.
Почнімо з деяких фактів. Люди мають 46 хромосом, організованих у 23 пари. Під час розвитку сперматозоїдів або яйцеклітин відбувається процес, який називається “рекомбінацією”, коли генетичний матеріал обмінюється між відповідними парами хромосом. Однак при СВ цей процес порушується, і ціла ділянка ДНК з однієї копії сьомої хромосоми випадково видаляється.
У результаті люди із СВ втрачають одну копію від 25 до 27 генів.
Автор фото, Serenity Strull/BBC/Getty Images
Підпис до фото, Визначити ген або гени, відповідальні за підвищену дружність людей із синдромом Вільямса, виявилося непросто
Ці гени виконують різноманітні функції. Наприклад, один із них – ELN – кодує білок під назвою еластин, який забезпечує гнучкість та еластичність тканин у всьому організмі. Відсутність еластину призводить до затвердіння стінок артерій, що спричиняє довічні серцево-судинні проблеми у людей із синдромом Вільямса.
Інший ген, BAZ1B, впливає на ріст так званих клітин нервового гребеня. Це стовбурові клітини, які згодом формують основу багатьох тканин, зокрема кісток та хрящів обличчя. Люди із синдромом Вільямса мають характерні риси обличчя, такі як маленький задертий ніс, широкий рот і маленьке підборіддя.
Ген соціальності
Однак визначити ген або гени, відповідальні за підвищену дружність людей із синдромом Вільямса, виявилося складніше.
Одна з теорій припускає, що ген BAZ1B може відігравати певну роль також і у цьому. Деякі клітини нервового гребеня утворюють надниркові залози, які через вивільнення адреналіну відповідають за реакцію “бий або тікай”. Можливо, що люди з меншою кількістю або пошкодженими клітинами нервового гребеня виробляють менше адреналіну, що, своєю чергою, може змушувати їх менше боятися незнайомців.
Інші вчені вважають, що відповідальним може бути ген під назвою GTF2I. Наприклад, дослідження показали, що окремі тварини, які не мають GTF2I, як правило, більш соціальні, ніж інші члени свого виду. Неопубліковані дослідження свідчать, що фруктові мушки без цього гена люблять їсти разом, а миші без GTF2I частіше підходять до іншої “незнайомої” миші.
Натомість собаки мають варіант гена GTF2I, але “слабший”, що може пояснити їхню явну товариськість і дружність у порівнянні з вовками. Тим часом люди, які мають подвоєння цього гена, схильні розвивати форму аутизму, що характеризується соціофобією.
Проте точний механізм, за допомогою якого GTF2I контролює соціальність, досі невідомий. Білок, який кодує GTF2I, є транскрипційним фактором, тобто він допомагає регулювати експресію багатьох інших генів.
Одна з теорій стверджує, що типові риси людей із синдромом Вільямса можуть бути пов’язані з порушенням мієліну – “оболонки”, що покриває нерви, особливо в головному та спинному мозку.
“Як і пластикова ізоляція на електричному кабелі у вашому домі, мієлін важливий для правильної передачі електричних сигналів від одного нейрона до іншого”, – пояснює Боаз Барак, доцент Тель-Авівського університету в Ізраїлі.
Барак та його колеги нещодавно продемонстрували, що миші, яких вивели без GTF2I, були не лише більш соціальними, але і їхні нейрони містили менше мієліну. Введення їм препарату, який покращував мієлінізацію, зробило їхню поведінку більш схожою на поведінку інших мишей.
Оскільки мієлін значно прискорює передачу електричних сигналів, одна з версій полягає в тому, що його втрата може призвести до повільної, млявої роботи нервових клітин. Це могло б пояснити деякі когнітивні труднощі, з якими стикаються люди із синдромом Вільямса, а також слабкі моторні навички, пов’язані з цим захворюванням.
Однак Барак вважає, що це також може порушити зв’язок між мигдалеподібним тілом – маленькою зоною мозку у формі волоського горіха, який обробляє страх та емоції, – і лобовою корою, яка відповідає за ухвалення рішень, особистість та емоції. Це могло б пояснити, чому люди із СВ не бояться або не мають підозр до незнайомців.
“Ми виявили, що коли немає GTF2I, процес мієлінізації порушується, що призводить до слабкої комунікації між ділянками мозку, відповідальними за страх, і тими, що відповідають за соціальні рішення”, – каже Барак.
Цікаво, що препарат під назвою клемастин, який зазвичай використовують для лікування алергії, відомий своєю здатністю покращувати мієлінізацію. Оскільки зразки мозку людей із синдромом Вільямса також показують порушення мієлінізації, команда Барака планує перепрофілювати клемастин як потенційний засіб лікування цього захворювання.
Зараз вони оцінюють його безпеку та ефективність у клінічному дослідженні, перший етап якого має завершитися у грудні 2025 року.
“Люди із синдромом Вільямса мають дивовижні риси, яким нейротипові люди могли б повчитися, тож їхня поведінка – це не щось, що обов’язково потрібно коригувати”, – говорить Барак.
“Ми часто чуємо від батьків: “я ніколи не хотів би змінювати те, скільки любові вона дарує світу”, або “я обожнюю, наскільки вона дружня та любляча”. Однак ми намагаємося розробити методи лікування на основі вже наявних препаратів для тих, хто хоче ними скористатися”, – пояснює науковець.
Автор фото, Serenity Strull/BBC/Getty Images
Лабораторія Барака також виявила, що миші, виведені без гена GTF2I, мають у своїх нейронах дисфункціональні мітохондрії. Мітохондрії – це “електростанції” клітин, які виробляють енергію для організму. Зразки мозку людей із синдромом Вільямса також показують, що їхні мітохондрії розвиваються та функціонують неправильно.
“Нейронам потрібна енергія, щоб виконувати свою роботу, і ми виявили, що без GTF2I мережа мітохондрій не формується правильно, – каже Барак. – У результаті нейрони мають проблеми з отриманням енергії – вони страждають від енергетичного голодування”.
Через це всередині нейронів накопичуються токсичні речовини, що потенційно може завадити їм нормально функціонувати.
Тим часом інші дослідники припустили, що втрата гена GTF2I може підвищити у мозку рівень окситоцину, так званого “гормону любові”. Дослідження показують, що люди із синдромом Вільямса виробляють більше окситоцину та мають більше рецепторів окситоцину – білків, які розпізнають і зв’язуються з цим гормоном, – порівняно зі здоровими людьми.
Мотрі натомість вважає, що підвищена дружність людей із синдромом Вільямса можна пояснити кількістю синапсів – або зв’язків – у їхньому мозку.
У 2016 році його команда взяла стовбурові клітини з молочних зубів дітей із синдромом Вільямса. Клітини перепрограмували для утворення нейронів, здатних формувати зв’язки, подібні до тих, що є у мозку в процесі його розвитку.
“Ми виявили, що нейрони мають більше синапсів, ніж зазвичай, тому вони більш розгалужені та створюють більше контактів”, – пояснює Мотрі.
У тому ж дослідженні команда вчених також досліджувала зразки мозку, взяті після смерті людей із синдромом Вільямса, які пожертвували їх науці. Вони спостерігали ті ж самі моделі – нейрони були більш розгалуженими та формували більше зв’язків з іншими нейронами.
Хоча команда Мотрі ще не розкрила всі залучені нейронні мережі, він припускає, що у випадку синдрому Вільямса лобова кора утворює більше зв’язків із частинами мозку, які беруть участь у системі винагороди.
“Коли ви згадуєте когось або бачите когось, хто вам подобається, ваш мозок вивільняє дофамін, що створює приємне відчуття”, – каже він.
“Я думаю, що люди із синдромом Вільямса можуть мати порушену регуляцію цього нейромедіатора. Тому, коли вони бачать нове обличчя, їхній мозок негайно виділяє дофамін, і вони почуваються добре”.
На противагу цьому, команда виявила, що міні-мозок, вирощений зі стовбурових клітин дітей з аутизмом, мав менше нейронних зв’язків.
“Ми показали, що якщо знижувати експресію гена GTF2I, кількість зв’язків збільшується, а якщо підвищувати – зменшується, що просто неймовірно”, – каже Мотрі.
Оскільки такі риси, як довіра, доброта та дружність мають важливе значення для виживання людства, Мотрі вважає, що еволюція повинна суворо контролювати експресію гена GTF2I. Люди – соціальний вид, і наше виживання залежить від співпраці. Ми повинні мати можливість довіряти одне одному до певної міри.
“Специфічний баланс GTF2I, ймовірно, дуже важливий, адже бути надто дружнім – це погано, але й бути недостатньо дружнім – також погано”, – зазначає Мотрі.
“Тож те, що зробила еволюція, – це налаштувала експресію цього гена, знайшла ідеальний рівень соціалізації, який ми всі можемо витримати”.
* Уся інформація у цій статті надається виключно з метою ознайомлення і не повинна розглядатися як заміна медичної консультації. ВВС не несе відповідальності за будь-який діагноз, поставлений користувачем на основі інформації з цього сайту. ВВС не відповідає за вміст зовнішніх вебсайтів, на які є посилання у статті, і не схвалює жоден комерційний продукт чи послугу, згадані або рекомендовані на цих сайтах. Завжди консультуйтеся з вашим лікарем, якщо маєте будь-які питання щодо свого здоров’я.
