Автор фото, Family handout
Підпис до фото, Життя Пабло Гаррігоса та Альмудени Веласко змінилося назавжди, коли їм повідомили, що їхня донька хвора на надзвичайно рідкісне захворювання
“У Лаї — глибока глухота, повідомив нам лікар. І в ту мить все ніби завмерло, наче час і простір просто зникли”. Таку жахливу новину Пабло Гаррігос та Альмудена Веласко отримали про свою доньку Лаю, коли їй було лише кілька місяців.
Вони почувалися приголомшеними в той момент, але це були не останні новини.
Лая була не просто глуха, у неї також були затримки розвитку. Вона не досягала дитячих етапів розвитку — таких як вміння перевертатися або тримати голівку.
Зрештою, після кількох раундів обстежень, стало зрозуміло, що Лая має ультрарідкісне захворювання — стан чи хворобу, яка вражає менш ніж 50 з 10 000 людей.
За даними Іспанської федерації рідкісних захворювань (FEDER), у світі налічується близько 7 000 відомих рідкісних захворювань, а ще 2 000 — досі недокументовані.
Skip Найпопулярніше and continue readingНайпопулярніше
End of Найпопулярніше
За оцінками Глобальної комісії з припинення діагностичних поневірянь для дітей з рідкісними захворюваннями, у всьому світі пацієнти в середньому чекають на діагноз п’ять років.
Швидкість, з якою поставили діагноз Лаї, незвична — її батьки пояснюють це сумішшю везіння та готовності лікарів.
Навіть тоді, коли рідкісному захворюванню дають назву, це не завжди приводить до лікування чи навіть терапії, оскільки ці стани мало досліджені.
Сім’ї розповідають, що зазвичай їм самим доводиться керувати ситуацією, що часто означає гори документів, пошук фінансування та безсонні ночі.
Це історія Пабло та Альмудени.
Автор фото, Family handout
Підпис до фото, У пари була нормальна вагітність, пренатальні огляди та пологи
Перші знаки
Подружжя, родом з Іспанії, мешкало в Бельгії, де вагітність, допологові огляди та пологи пройшли нормально.
Але під час стандартного обстеження новонароджених Лаї зробили скринінг слуху, і він не дав результату. Після повторного тесту з тим самим результатом лікарі направили дівчинку до отоларинголога (ЛОР-спеціаліста).
Лише коли вони повернулися до педіатра за результатами, стало зрозуміло, що це серйозна проблема. Лікар пояснив, що тест показав глибоку глухоту Лаї.
“Ми шукали інформацію, нас зв’язали з асоціаціями в Бельгії, які нам дуже допомагали. Ми спілкувалися з багатьма сім’ями, і вони розповіли нам про кохлеарні апарати та імпланти”, — згадує Альмудена.
Автор фото, Family handout
Підпис до фото, Лая не досягла таких етапів розвитку дитини, як перевертатися або тримати голову
На цьому етапі, за словами Пабло, ситуація здавалася світлішою.
“Ми бачили [глухих] дітей, які ходили до школи, в університет, які опановували мову — це було дивовижно”, — каже він.
Спочатку подружжя звернулося до педіатра, бо Лая погано смоктала груди, їй бракувало сил, щоб тримати голову або перевертатися.
Спочатку лікарі пояснили ці проблеми гіпотонією — зниженим м’язовим тонусом і відсутністю стимулу рухатися, що пов’язано з глухотою, — і направили її на фізіотерапію.
Коли це не спрацювало, подружжя почало власні пошуки.
“Все зникло”
Нейропедіатр провела низку обстежень, щоб виключити вірусні та генетичні патології. Зрештою вона дійшла висновку, що у Лаї — синдром KARS1, ультрарідкісне захворювання.
Синдроми KARS спричинені дефектом у гені KARS1, через що клітини виробляють недостатньо енергії. Це впливає на нервову систему і такі органи, як мозок, очі й печінка.
Симптоми різняться, але найпоширенішими є церебральний параліч, втрата слуху, порушення зору, епілепсія та відсутність мовлення. Це прогресуюче захворювання, тобто з часом стан буде погіршуватися.
Пабло каже, що втратив будь-яке уявлення про майбутнє доньки.
“Ти плануєш, куди її поведеш, чого навчиш, але я пам’ятаю, що [в той момент] усе зникло. Я втратив інтерес через інтенсивність болю”.
Для Альмудени все було інакше.
“Я насправді не розуміла, що це означає. Я запитувала про тривалість життя, що може статися. Але лікар не наважилася відповісти”.
Автор фото, Family handout
Підпис до фото, Дослідження надрідкісних захворювань, включаючи синдроми KARS, були недостатніми
Подружжя звернулося по консультацію до іншого спеціаліста в Іспанії, але висновок був той самий.
За даними Національного товариства глухих дітей Великої Британії, приблизно 30–40% глухих дітей також мають одну або більше додаткових інвалідностей.
Лая не може рухатися, її годують через зонд, і вона легко блює. Через це батькам доводиться постійно стежити, щоб вона набирала вагу та мала достатньо енергії для розвитку.
Протягом нашої двогодинної відеорозмови подружжя постійно пильно стежить за Лаєю, часто повертаючись, щоб перевірити її стан.
Вони кажуть, що вона росте, але разом з нею прогресує і хвороба.
“Час має значення”
Під час пошуків детальнішої інформації подружжя знайшло у Facebook групу підтримки для сімей, що виховують дітей з ультрарідкісними захворюваннями.
Хоча вони натрапили на безліч наукових праць, жодного клінічного дослідження саме щодо KARS1 знайти не вдалося.
Тоді вони вирішили звернутися до якомога більшої кількості генетиків.
“Вони [генетики] розуміють, що батьки у відчаї та почуваються розгубленими, тому пішли назустріч. Вони пояснили нам хворобу, чому вона виникла у Лаї. Це були базові речі”, — пояснює Пабло.
Згодом вони знайшли доктора Ігнасіо Переса де Кастро, керівника відділу генної терапії в Науково-дослідному інституті рідкісних захворювань Інституту здоров’я Карлоса III в Іспанії.
Він порадив їм, що з його досвіду батьки в подібних ситуаціях або приєднуються до існуючого фонду, або створюють власний.
“У випадку з такими прогресуючими захворюваннями, як це, час має значення”, — сказав доктор Перес де Кастро BBC.
Автор фото, Family handout
Підпис до фото, Лаї потрібна додаткова фізична підтримка для виконання повсякденних справ, таких як гра з іграшками
Фонду KARS не існувало, тому подружжя взялося до справи. Доктор Перес де Кастро допоміг їм підготувати дослідницьку пропозицію для презентації лабораторіям.
Вони заснували Фонд Cure KARS Laia, щоб підтримувати дослідницькі центри по всьому світу у розробці генної терапії та методів лікування для боротьби з синдромами KARS.
Їхня початкова мета — зібрати близько $290 000 на чотири роки досліджень. Наразі вдалося зібрати $60 000.
“Лаї не пощастило – вона успадкувала одну мутацію від батька й одну від матері. Разом вони призводять до того, що обидві копії гену стають нефункціональними”, — пояснює доктор Перес де Кастро.
Автор фото, Family handout
Підпис до фото, Дослідницька група з Інституту здоров’я Карлоса III досліджуватиме синдроми KARS за допомогою пожертвувань, отриманих від фонду Cure KARS Laia
Доктор Перес де Кастро пояснює, що в таких випадках можна застосовувати генну терапію, яка полягає у “заміні та введенні функціональної копії в клітини”. Але коли мутація створює небажані функції, потрібно ретельно виправляти її, додає він.
Навіть за оптимальних умов та необмеженого фінансування можуть знадобитися роки досліджень і лабораторних випробувань, щоб досягти бодай якогось прогресу.
Пабло та Альмудена реалістично оцінюють ситуацію — вони розуміють, що їхня донька навряд чи одужає повністю, але прагнуть покращити її якість життя, “щоб вона могла прожити довге та приємне життя”.
Вони сподіваються, що їхні зусилля також допоможуть “іншим дітям з такою самою хворобою одного дня сприймати її як звичайну недугу”.
